Choroba, która odbiera beztroskie dzieciństwo

Jest Pani mamą dziecka z rzadką chorobą wątroby – zespołem Alagille’a. Kiedy zaczął chorować Pani synek? Jak przyjęliście Państwo tę wiadomość jako rodzice?

Mój synek Rysio ma obecnie siedem lat, a niepokojące sygnały zauważyliśmy u niego już w pierwszych tygodniach życia. Na początku były to: przedłużająca się żółtaczka i problemy z przybieraniem na wadze. Wzbudziło to również niepokój położnej patronażowej, za sprawą której trafiliśmy do neonatologa. Rysio miał wtedy bardzo zażółcony kolor skóry, wręcz żółto-zielony, dlatego od razu dostaliśmy skierowanie na szczegółowe badania. Wykazały bardzo wysokie stężenie enzymów wątrobowych i kwasów żółciowych. Później przyszła diagnoza: zespół Alagille’a.

Dla całej naszej rodziny był to szok, szczególnie kiedy dowiedzieliśmy się, że jest to choroba rzadka, genetyczna i wielonarządowa, choć najczęściej dotyczy wątroby – tak jak w przypadku Rysia. Nie rozumieliśmy, dlaczego to właśnie nas spotkało, ponieważ do tej pory żadne choroby genetyczne nie występowały ani w rodzi nie męża, ani w mojej. Mamy też drugie dziecko – starszą córkę, która urodziła się zdrowa. Choroba synka była więc dla nas ciosem.

Czym charakteryzuje się ta choroba? Jakie jeszcze objawy wystąpiły u Pani synka?

Tak jak wspomniałam, jest to choroba, która może dotyczyć wielu narządów, ale najczęściej dochodzi w niej do postępującego uszkodzenia wątroby i dróg żółciowych, spowodowanego cholestazą wewnątrzwątrobową. Utrudnione jest też wchłanianie witamin i dzieci gorzej rosną. U synka oprócz słabsze go przybierania na wadze, doświadczyliśmy również problemów ze wzrostem. Ujawniła się też wada serca i rozszczep kręgów. Jednak do tej pory najbardziej uciążliwym i również najtrudniejszym fizycznie oraz psychicznie objawem był uporczywy świąd skóry. Wynika on z zastoju żółci w wątrobie i podwyższonego poziomu kwasów żółciowych. Może być również wskazaniem do przeszczepienia wątroby, co dodatkowo potęgowało nasz strach o zdrowie Rysia i jego przyszłość. Zespół Alagille’a to choroba, która zabiera to, co dla innych dzieci jest naturalne – zdrowie i beztroskie dzieciństwo.

Ludzie nie zdają sobie sprawy, jak ciężkim objawem dla dzieci – i ich rodziców – może być świąd skóry. Proszę opisać, jak wygląda życie dziecka z zespołem Alagille’a i jego rodziny.

To prawda. Nikt, kto przez to nie prze szedł, nie jest w stanie wyobrazić sobie jak wygląda życie z tak uporczywym świądem, zwłaszcza u małego dziecka. Nie jest to zwykłe swędzenie, które po jakimś czasie po prostu mija. Uciążliwy świąd skóry w zespole Alagille’a jest prawdziwym dramatem chorych i ich rodzin. Powoduje też problemy ze snem, ponieważ ten rodzaj świądu najbardziej nasila się w nocy, kiedy ciało się rozgrzewa. Jest to objaw, który wpływa praktycznie na każdy aspekt codziennego funkcjonowania i może być powodem de presji, a nawet myśli i prób samobójczych u dzieci.

Nasz synek budził się kilka, a nawet kil kanaście razy w ciągu nocy, drapiąc się do krwi po całym ciele. Często drapał się również w półśnie, zawsze najbardziej w miejscach odsłoniętych, których nie przykrywało ubranko, takich jak: twarz, uszy czy górna część stóp. W tych miejscach na ciele powstawały strupy, które następnie rozdrapywał każdego dnia od nowa, przez co nie mogły się w pełni zagoić. Rysio straszliwie płakał, bo nie wytrzymywał już tego dramatycznego świądu. Ja z mężem praktycznie nie spaliśmy, budziliśmy się razem z Rysiem. Patrzyliśmy na jego cierpienie i byliśmy zupełnie bezradni... Ze względu na konieczność opieki nad synkiem i fakt, że Rysio nie mógł chodzić do przedszkola jak inne dzieci, musiałam zrezygnować z pracy, a utrzymanie całej naszej rodziny spoczęło na mężu.

Jakich metod Państwo próbowali, żeby złagodzić ten objaw? Czy dzięki dostępnym w Polsce lekom udało się zlikwidować świąd?

Próbowaliśmy wszystkiego, aby złagodzić świąd u Rysia. Kupowaliśmy specjalne piżamki z chłodzącego materiału z na kładkami na dłonie, aby ograniczyć drapanie i powstawanie kolejnych ran na skórze. Niestety przynosiły mu tylko chwilową ulgę i koszmar rozpoczynał się na nowo. Z kolei leki przepisywane przez lekarzy, takie jak: UDCA, rifampicyna oraz cholestyramina, nie przyniosły właściwie żadnej poprawy. Po zastosowaniu pierwszego z nich świąd wręcz się nasilił. Wiedzieliśmy jednak, że nie możemy się poddać i musimy szukać kolejnych rozwiązać, żeby pomóc nasze mu dziecku.

Czy finalnie udało się znaleźć Państwu lek, który pomógł synkowi?

We własnym zakresie szukaliśmy pomocy, aż wreszcie dzięki międzynarodowej organizacji zrzeszającej pacjentów z zespołem Alagille’a (Alagille Syndrome Alliance) dowiedzieliśmy się o badaniu klinicznym leku odewiksybat prowadzonym w Polsce, do którego Rysio został zakwalifikowany. Wręcz z tygodnia na tydzień obserwowaliśmy poprawę. Świąd zmniejszał się stopniowo, aż po kilku miesiącach całkowicie zanikł. To był dla nas prawdziwy przełom. Nasz synek wreszcie przestał się drapać, a rany na skórze zaczęły się goić. Warto podkreślić, że poziom kwasów żółciowych we krwi Rysia obniżył się praktycznie do wartości prawidłowych, dając nadzieję na poprawę funkcji wątroby.

Jak wygląda teraz życie codzienne Pani dziecka i Pani rodziny?

Oczywiście, nadal martwimy się o zdrowie naszego synka, ponieważ jest to choroba nieprzewidywalna i nie wiemy, w ja kim jeszcze narządzie może się ujawnić. Ale kiedy zniknął ten najbardziej dokuczliwy objaw, jakim jest świąd, odczuliśmy ogromną ulgę i nasze życie diametralnie się zmieniło. Rysio zaczął przesypiać noce i poprawił się jego nastrój. Mógł nareszcie pójść do przedszkola i cieszyć się życiem przed szkolaka – tak jak inne dzieci w jego wie ku. Mogliśmy też z mężem więcej czasu poświęcić naszej starszej córce, na którą mocno wpłynęła choroba brata, mimo że staraliśmy się robić naprawdę wszystko, żeby tego nie odczuwała. Ja wróciłam wreszcie do pracy, co poprawiło też sytuację ekonomiczną naszej rodziny. Z życia w całości podporządkowanego chorobie przeszliśmy do względnej normalności. Mogliśmy zająć się zwykłą codziennością, której tak bardzo nam brakowało.

Jeśli chodzi o dostęp do leczenia – jakie Pani zdaniem, jako osoby na co dzień opiekującej się dzieckiem z zespołem Alagille’a – są największe potrzeby?

Biorąc pod uwagę skuteczność nowo czesnego leku zastosowanego u Rysia, który jako jedyna terapia pozwolił mu pozbyć się potwornego świądu, a tym samym umożliwił naszej rodzinie powrót do normalnego życia, uważam, że każde dziecko z zespołem Alagille’a powinno mieć zapewniony dostęp do tej terapii. Tym bardziej że jej zastosowanie może również ograniczać lub odraczać konieczność przeszczepienia wątroby w przyszłości. Jako rodzice mamy ogromną na dzieję, że lek, który dla naszego dziecka okazał się przełomowy i tak bardzo nam pomógł, będzie jak najszybciej dostępny dla wszystkich dzieci z zespołem Alagille’a w Polsce, które go potrzebują.